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一女子家族8人患癌,自己也确诊,警惕这个原因!

原创 超级管理员2022/08/16 08:35:12 发布 IP属地:未知 来源:钱江晚报 作者: 1416 阅读 1 评论 1 点赞

一个家族中,8人患上癌症

当自己也确诊甲状腺未分化癌时

36岁的朱女士想搞清楚

我们家到底怎么了?

她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科

在经过一系列分子病理诊断后

找到了答案


浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示,这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,通过详细的基因检测,找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测,发现了几位致病基因的携带者,意味着他们今后患癌的风险明显增高。


一个家族中有8位癌症患者


父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史;哥哥淋巴瘤病史;两位姑姑乳腺癌病史;一位叔叔肝癌病史;一位堂哥肺癌病史;一位堂弟肺癌病史。这是朱女士的家人中患癌的情况,她自己则是甲状腺癌中恶性程度最高的一种——甲状腺未分化癌。


朱女士辗转来到浙江省肿瘤医院,她不仅想确诊自己的病症,还想弄清楚家族的这个“谜团”。


苏丹在全面评估了解朱女士病史和家系肿瘤史后,已经推断这个家族极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征(李法美尼综合征)。


详细的分子病理检测证明了的判断,“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的,除了在8位肿瘤患者外周血中检测到这个突变,家族其他直属亲戚成员中也发现了一些突变基因的携带者。



苏丹解释TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见,发病率通常为1/20000,它有一些特性:发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。

就像朱女士的父亲,先后患上了4种肿瘤,还长在身体的不同部位。

弄清楚病因之后,接下来就是治疗。经过两年多的治疗,朱女士的病情趋于稳定,肿瘤也没再出现新进展,了解了家族病史的来龙去脉,她的心情也坦然了许多。


朱女士的遭遇

引发网友的讨论


家族中有这样的患者

可到医院做基因诊断


苏丹介绍:遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。


苏丹表示,当家族中一级亲属(父母、子女以及亲兄弟姐妹)或二级亲属(祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、姨、舅)中出现多个肿瘤患者,可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测,排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。


新闻多看点

一个残忍的事实:

父母可能把这8种癌

遗传给下一代


据健康时报,目前,人类对癌症的发生机制尚不完全了解,很多癌症的病因还不明确,已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种。


南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣城介绍,以下8种比较常见:


1. 乳腺癌 筛查方法——钼钯检查

2. 卵巢癌 筛查方法——HE4与CA125联合检测

3. 结直肠癌 筛查方法——肠镜

4. 胃癌 筛查方法——胃镜+活检筛查


5. 肺癌 筛查方法——低剂量螺旋CT

6. 子宫内膜癌 筛查方法——B超检查

7. 胰腺癌 筛查方法——超声内镜

8. 前列腺癌 筛查方法——PSA筛查


最后,罗荣城补充道,临床上遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等,也明显预示着遗传性癌症已发生。

遗传,只能通过科学手段来判别
一般人是看不出来的
所以,定期做好检查是有必要的
及早发现问题才能避免进一步恶化


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