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一个家族中,8人患上癌症
当自己也确诊甲状腺未分化癌时
36岁的朱女士想搞清楚
我们家到底怎么了?
她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科
在经过一系列分子病理诊断后
找到了答案
↓↓↓
浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示,这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,通过详细的基因检测,找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测,发现了几位致病基因的携带者,意味着他们今后患癌的风险明显增高。
父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史;哥哥淋巴瘤病史;两位姑姑乳腺癌病史;一位叔叔肝癌病史;一位堂哥肺癌病史;一位堂弟肺癌病史。这是朱女士的家人中患癌的情况,她自己则是甲状腺癌中恶性程度最高的一种——甲状腺未分化癌。
朱女士辗转来到浙江省肿瘤医院,她不仅想确诊自己的病症,还想弄清楚家族的这个“谜团”。
苏丹在全面评估了解朱女士病史和家系肿瘤史后,已经推断这个家族极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征(李法美尼综合征)。
详细的分子病理检测证明了苏丹的判断,“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的,除了在8位肿瘤患者外周血中检测到这个突变,家族其他直属亲戚成员中也发现了一些突变基因的携带者。”
朱女士的遭遇 引发网友的讨论 ↓↓↓ 苏丹介绍:遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。 苏丹表示,当家族中一级亲属(父母、子女以及亲兄弟姐妹)或二级亲属(祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、姨、舅)中出现多个肿瘤患者,可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测,排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。 新闻多看点 据健康时报,目前,人类对癌症的发生机制尚不完全了解,很多癌症的病因还不明确,已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种。 南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣城介绍,以下8种比较常见: